| В ходе болезни, в органах скапливаются так называемые клетки Гоше.
Признаки заболевания Гоше
- селезёнка существенно прибавляет в размерах;
- кровоизлияния под кожными покровами;
- раны или травмы слишком долго кровоточат;
- незначительные изменения при ОАК - объясняется пониженным содержанием эритроцитов,гемоглобина и тромбоцитов;
- яжелые болезненные ощущения в костных структурах;
- хрупкость костной ткани;
- нарушения двигательных функций суставных соединений;
- мышечные спазмы - стоит отметить, что данные симптомы свойственны второму и третьему типу заболевания.
Клиническая картина приобретает более интенсивные черты в зависимости от уровня клеток Гоше в организме, а также от типологии болезни. Консультация у врача онлайн поможет оперативно получить ответы касательно поставленного диагноза и дополнить уже имеющиеся сведения.
Типология болезни Гоше
Существуют всего 3 типа заболевания:
- встречается чаще всех и способен развиваться у людей любого возраста, однако клинические проявления становятся заметными не ранее чем в тридцать лет. В случае раннего обнаружения, болезнь хорошо поддаётся лечению.
- встречается намного реже остальных типов заболевания. Для симптомов II-го типа, характерны неврологические проблемы вроде спазмов и нарушения глотательных рефлексов. Данные патологии объясняются тем, что клетки Гоше скапливаются в головном мозге больного. Пациент может испытывать такие симптомы уже через несколько месяцев от рождения и могут вести к летальному исходу от удушья во время приема пищи. Статистика показала, что большая часть детей со вторым типом Гоше не доживают до трёхлетнего возраста.
- ребёнок начинает испытывать симптомы находясь в возрасте от шести до пятнадцати лет. Как и второй тип, третий характеризует наличие спазмов лицевых и гортанных мышц, особенно когда ребенок пытается вдохнуть. Зачастую пациенты отличаются умственной инфантильностью и частыми психическими расстройствами. Объективные симптомы проявляются замедленным ростом. Большинство пациентов, в среднем составляет семнадцать лет, в более редких случаев - до сорока.
Как выявляют болезнь Гоше?
- Визуальные осмотр - врач выискивает признаки болезни Гоше на коже.
- Сбор анамнеза
- Зачастую болезнь Гоше выявляется ненамеренно, а подчас ультразвукового обследования.
- Имунно-ферментный анализ - помогает установить содержание бета-глюкозидаза в лейкоцитах и клетках дермы, что даёт наиболее информативное представление о диагнозе;
- Биохимический анализ крови.
- миелограмм.
- молекулярное изучение генетических болезней.
- рентгенография, КТ, МРТ с целью визуализации костных структур и выявления патологий.
Лечение болезни Гоше
К сожалению не существует метода лечения, который мог бы полностью вылечить болезнь Гоше, поэтому пациенту предстоит пожизненная терапия. Терапия второго типа является исключительно паллиативной, так как летальный исход от болезни, предотвратить практически невозможно. Лечение двух первых типов заключается в приёме бета-глюкозидаза дозировка которого, определяется типом и протеканием болезни.
Дозировка препарата (фермента) назначается индивидуально и меняется в зависимости от дальнейшего течения заболевания. Также пациенту прописываются ингибиторы глюкозилцерамидсинтаза. |