Синдром лишней хромосомы: что такое трисомия 13? 

26 декабря 2018, 19:00

Патогенез и факторы риска

Основной причиной, по которой возникает заболевание является отсутствие движения хромосом в фазе митотического деления к полюсам клеточного деления у одного из родителей. В результате данных процессов, в тринадцатой паре геном формируется три хромосомы вместо нормы (двух). Учёные выявили корреляцию между появлением заболевания и следующими факторами:

• проживанием в местах со сложной экологией.
• инцест.
• болезнь встречается у "поздних" детей.
• плохая семейная история болезни.

Проявления синдрома Патау

У детей наблюдается деформация черепной коробки, нарушения костеобразования и множество других патологий:

• в районе затылка образуются кожные изменения.
• ушные раковины имеют неестественную форму.
• хейлосхизис - дефект, который в разговорном варианте называется "волчья пасть - заячья губа".
• неестественно покатый и невысокий лоб.
• полидактилия - многопалость.
• сплющивание переносицы.
• искривление соединений предплечья и кисти.
• сужение щелей глаз.
• искривление стопы.
• нарушение зрительных функций.

Субъективные симптомы выражаются нарушениями и инфантильностью психики. Иногда у людей страдающих от синдрома Патау имеются неестественное размещение органов, что приводит сердечным порокам, нарушениям работы мочеполового аппарата, к развитию грыжи и кисты. Также наблюдаются генитальные дефекты: крипторхизм (неопущение яичка) у мужского пола;  удвоение полового аппарата у женского пола.

Диагностика синдрома Патау

Синдром Патау возможно выявить уже как только ребенок родился по специфическим комплексам определённых черт. Подозрение на возможность синдрома может указывать сложное течение беременности. Чтобы убедиться в диагнозе окончательно, специалистами проводится анализ кариотипа (кариотипирование). Данный способ выявления заболевания имеет исследовательскую ценность, так как его можно проводить после смерти плода, что позволяет сделать определённые выводы и определить риск появления наследственных болезней у последующих детей тех же родителей. Среди вспомогательных методов назначаются УЗИ сердца и других органов пациента, КТ , рентгенографические исследования и т.п.

Лечение

На данный момент медицина не располагает специальными методами для борьбы с синдромом Патау. Маленькие пациенты требуют самого внимательного медицинского ухода и семейной поддержки. Лечение ребёнка с синдромом Патау сводится к профилактике нацеленной на предотвращение инфекционных болезней. В некоторых случаях, пациентам назначается оперативное лечение или пластическая хирургия. Если у кого-то из родителей наблюдалась сложная семейная история болезни, прежде чем зачать ребёнка, паре необходимо пройти консультацию и обследование у доктора в области генетической медицины. Для уточнения или подтверждения диагноза, второе медицинское мнение можно получить на консультации у врача онлайн.