Заболевание развивается в следствии дефекта коллагена I-го типа. Пациенты с остеогенезом имеют дефицит данного протеина (коллагена), или же имеют коллаген низкого качества. В народе, данный недуг имеет почти сюрреалистическое название "синдром хрустального человека".
Клинические проявления несовершенного остеогенеза
Для пациентов страдающих от несовершенного остеогенеза, свойственны такие симптомы:
Существует две формы данного недуга:
I-й - кости могут ломаться после рождения;
II-й - характерно нарушенное выраженное костеобразование (кости пациента укорачиваются и деформируются) с инфантильностью в развитии;
III-й - характеризуется относительно лёгким протеканием. В процессе взросления переломы случаются всё реже;
IV-й - для данного типа свойственно минимальные патологические проявления. Пациенты с IV-м типом страдают от преждевременного развития остеопороза в возрасте от сорока до пятидесяти лет;
V-й - симптомы аналогичны IV-му, однако есть некоторые гистологические отличия (сетчатое формирование костной ткани);
VI-й - симптоматика совпадает с IV-м и V-м типами, однако отличается строением костной ткани (чешуйчатое строение);
VII-й - характеризуется мутационными процессами хрящевых белков;
VIII-й - является самым сложным и зачастую, ведущим к летальному исходу. Развивается в следствии изменений протеина, который содержит лейцин и пролин.
Появлению болезни способствуют генетические мутации коллагеновых генов, результатом чего и является дефицит коллагена или его аномальное строение. Данные процессы понижают плотность и крепость костной ткани, что выражается переломами, в частности плечевых, бедренных костей.
Для выявления явных признаков заболевания, диагностика может включать в себя следующие меры:
Также врач обращает внимание на цвет и прозрачность склеры, ширину черепных швов и мышечный тонус. Как правило, в зависимости от симптоматики, обследование могут проводить специалисты в области ортопедии или травматологии. С целью вспомогательного наблюдения за состоянием пациента, рекомендуется консультация у врача онлайн.
В виду наследственной природы заболевания лечение подразумевает паллиативный подход. Лечение препаратами должно усилить формирование основного костного протеина (коллагена). Для таких целей используется средства содержащие гормон роста и антиоксиданты, кальциевые и фосфорные соли, эргокальциферол. По завершению такого курса, пациент должен принимать паратиреоидные гормоны и поливитаминные препараты, что в целом способствует укреплению костей.
Вы можете войти используя:
|