Чене научились предсказывать смертельное сердечное заболевание

Заболевание условно относят к наследственным, потому что его вызывают редкие генетические дефекты - мутации генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда. В то же время ученые до сих пор не могли понять, почему у одних членов семьи, имеющих характерные мутации, оно развивается, а у других нет, и почему у некоторых людей без этих мутаций все же иногда отмечается ГКМП.

Исследователи из Оксфордского университета сравнили ДНК 2780 человек с ГКМП и 47 486 человек без ГКМП и обнаружили разные типы генетических изменений в ДНК людей с гипертрофической кардиомиопатией.

Оказалось, что ГКМП могут вызывать как редкие наследственные генетические мутации, так и общие варианты мутаций. Последние не передаются по наследству и представляют меньшую опасность для самого носителя.