Синдром лишней хромосомы: что такое трисомия 13? 

26 декабря 2018, 19:00 | 

Патогенез и факторы риска

Основной причиной, по которой возникает заболевание является отсутствие движения хромосом в фазе митотического деления к полюсам клеточного деления у одного из родителей. В результате данных процессов, в тринадцатой паре геном формируется три хромосомы вместо нормы (двух). Учёные выявили корреляцию между появлением заболевания и следующими факторами:

  • проживанием в местах со сложной экологией.
  • инцест.
  • болезнь встречается у "поздних" детей.
  • плохая семейная история болезни.

Проявления синдрома Патау

У детей наблюдается деформация черепной коробки, нарушения костеобразования и множество других патологий:

  • в районе затылка образуются кожные изменения.
  • ушные раковины имеют неестественную форму.
  • хейлосхизис - дефект, который в разговорном варианте называется "волчья пасть - заячья губа".
  • неестественно покатый и невысокий лоб.
  • полидактилия - многопалость.
  • сплющивание переносицы.
  • искривление соединений предплечья и кисти.
  • сужение щелей глаз.
  • искривление стопы.
  • нарушение зрительных функций.

Субъективные симптомы выражаются нарушениями и инфантильностью психики. Иногда у людей страдающих от синдрома Патау имеются неестественное размещение органов, что приводит сердечным порокам, нарушениям работы мочеполового аппарата, к развитию грыжи и кисты. Также наблюдаются генитальные дефекты: крипторхизм (неопущение яичка) у мужского пола;  удвоение полового аппарата у женского пола.

Диагностика синдрома Патау

Синдром Патау возможно выявить уже как только ребенок родился по специфическим комплексам определённых черт. Подозрение на возможность синдрома может указывать сложное течение беременности. Чтобы убедиться в диагнозе окончательно, специалистами проводится анализ кариотипа (кариотипирование). Данный способ выявления заболевания имеет исследовательскую ценность, так как его можно проводить после смерти плода, что позволяет сделать определённые выводы и определить риск появления наследственных болезней у последующих детей тех же родителей. Среди вспомогательных методов назначаются УЗИ сердца и других органов пациента, КТ , рентгенографические исследования и т.п.

Лечение

На данный момент медицина не располагает специальными методами для борьбы с синдромом Патау. Маленькие пациенты требуют самого внимательного медицинского ухода и семейной поддержки. Лечение ребёнка с синдромом Патау сводится к профилактике нацеленной на предотвращение инфекционных болезней. В некоторых случаях, пациентам назначается оперативное лечение или пластическая хирургия. Если у кого-то из родителей наблюдалась сложная семейная история болезни, прежде чем зачать ребёнка, паре необходимо пройти консультацию и обследование у доктора в области генетической медицины. Для уточнения или подтверждения диагноза, второе медицинское мнение можно получить на консультации у врача онлайн.


Похожие новости:
» Учёные рассекретили причину появления синдрома лишней хромосомы
Синдром Патау или трисомия 13 - болезнь обусловленная геномными мутациями у человека, для которой ...
» Медики рассекретили причину появления синдрома лишней хромосомы
Синдром Патау или трисомия 13 - болезнь обусловленная геномными мутациями у человека, для которой ...
» Как выявить генетические дефекты будущего ребенка
Новый тест является более безопасным, поскольку не связан с риском выкидыша. ...
» Что означает заячья губа и волчья пасть?
Патология средней доли нёба (хейлосхизис, расщепление нёба) в народе приобрела почти фольклорное ...
» Ученые совершили прорыв в лечении синдрома Дауна
В 1866 году, ученый ирландского присхождения Джон Даун из семьи фармацевта, сумел научно описать ...
Категория: Новости каталога | Просмотров 285 |


Ссылка на страницу:
Добавить в блог | Версия для печати »


Вы можете авторизироваться с помощью предложенных социальных сервисов для добавления комментария.
Комментарии от авторизованных пользователей добавляются в каталог без проверки администратора.


Вы можете войти используя: Yandex Google Вконтакте Mail.ru Twitter Loginza MyOpenID OpenID WebMoney
Ваше имя: *  
Ваш email (необязательно):     
Комментарий: *  
  символов осталось.
Код безопасности: *  
  ГАНИМЕД НПФ - Украина, Черкасская обл., Черкассы.

  Производство, сервис и обслуживание кольпоскопов C140.   Научно-производственная фирма «

  МЕДИНТЕХ НИИ ООО Медицинские инновационные технологии - Украина, Киевская обл., Киев.

  Производство и реализация медицинской техники.

  Медснаб - Украина, Днепропетровская обл., Днепр.

  Продажа качественной медтехники широкого ассортимента по конкурентным ценам.

  Аптека Альго-Фарм - Украина, Киевская обл., Киев.

  В аптеке «Альго-фарм» Вы можете купить как редко встречающиеся эксклюзивные препараты, т

  ТОЧМЕДПРИБОР ОАО - Украина, Харьковская обл., Харьков.

  Перечень продукции Аппарат прерывания беременности АПБ-02. Гониоскоп ГК-1. Зеркала гортанные носогло

Meдицина и Здоровье ЧП
CHIRANA T.INJECTA АПТЕЧНЫЙ СКЛАД, ШПРИЦЫ КАТЕТЕРЫ СИСТЕМЫ
MEDIKGROUP  (MDG-Group)МЕДИЦИНА и ЗДОРОВЬЕ Представитель премиум сегмента по обеспечению ...
Марина
Медицинский центр CitiDoctor
«CITI ДОКТОР» – новый концепт для частной медицины в Украине. Медицинский цен
Положительных: 326

Хочу выразить благодарность, за то, что моя мама и мой сын теперь дышут легко, и все благодаря ...
 (09-27-2021)

Ірина
Медицинский центр CitiDoctor
«CITI ДОКТОР» – новый концепт для частной медицины в Украине. Медицинский цен
Положительных: 326

Вже не перший рік лікуюсь у Запорожець Тетяни Юріївни. Професіонал своєї справи, все завжди на ...
 (09-26-2021)

Юлия Буцько
Медицинский центр CitiDoctor
«CITI ДОКТОР» – новый концепт для частной медицины в Украине. Медицинский цен
Положительных: 326

По длительно текущей проблеме, мне посчастливилось попасть в клинику к врачу высокого ...
 (09-17-2021)

Вадим Турчин
Медицинский центр CitiDoctor
«CITI ДОКТОР» – новый концепт для частной медицины в Украине. Медицинский цен
Положительных: 326

Большое спасибо!!!!! доктору Граболюку Федору Ивановичу за профессионализм и внимательность ...
 (09-13-2021)

Алие
Медицинский центр CitiDoctor
«CITI ДОКТОР» – новый концепт для частной медицины в Украине. Медицинский цен
Положительных: 326

Запорожец Т. Ю. - доктор, который никогда не остаётся равнодушным к проблемам пациента! ...
 (09-09-2021)

Какой поисковой системой Вы пользуетесь?
Яндекс
Google
Mail.ru
Rambler
Апорт
Другой