Как выявить генетические дефекты будущего ребенка

Исследователи из Стэнфордского университета научились диагностировать синдром Дауна у плода по анализу крови матери. В отличие от инвазивных методов, применяемых в настоящее время, новый тест является более безопасным, поскольку не связан с риском выкидыша, сообщает журнал Proceedings of the National Academy of Sciences.

Синдром Дауна — это тяжелая хромосомная аномалия, при которой у эмбриона имеется три копии 21-й хромосомы вместо двух. Чтобы диагностировать болезнь внутриутробно, а также принять решение о проведении аборта, в настоящее время применяются такие методы как амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона. Оба этих метода сопряжены с 1% риском выкидыша.

Новый, безопасный метод диагностики синдрома Дауна основан на определении количества фрагментов 21-й хромосомы в крови матери.

Используя метод секвенирования ДНК, руководитель исследования Стивен Квейк (Stephen Quake) и его коллеги исследовали образцы крови 18 беременных женщин. С помощью теста им удалось совершенно точно диагностировать девять случаев синдрома Дауна. По словам ученых, при наличии этого заболевания у плода в крови их матерей определялось на 11% больше фрагментов 21-й хромосомы, чем при отсутствии патологии.

Кроме того, исследователям удалось точно выявить два случая трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) и один случай трисомии 13-й хромосомы (синдром Патау). Синдром Эдвардса и синдром Патау — тяжелые хромосомные аномалии, которые зачастую приводят к смерти ребенка в течение первого года жизни.

В отличие от инвазивных методов диагностики синдрома Дауна, обычно назначаемых после 15 недели беременности, новый тест может проводиться существенно раньше — на сроке 5 недель после зачатия, сообщил Квейк. Дополнительным преимуществом является то, что результаты исследования становятся известны в течение нескольких дней вместо двух-трех недель, подчеркнул он.

В настоящее время ученые планируют проведение более масштабного исследования с участием нескольких сотен беременных женщин. Если оно окажется успешным, новый тест станет широко доступным в течение двух или трех лет, а исследование войдет в число стандартных методов диагностики здоровья плода.

Впервые в мире злополучную лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. Но ученые хотя бы показали теоретическую возможность исправления хромосомного дефекта.